Tiempo de lectura: 5 minLa “medicina genómica” es un área de la ciencia que se encuentra muy relacionada con la estadística y que busca entender la base genética de ciertas enfermedades. En esta entrevista, la Dra. Carla Marquez Luna, nos comparte acerca de esta rama de estudio, así como de algunos de los retos a los que se ha enfrentado como mujer en la ciencia.
La biología es una ciencia tan amplía como el número de células en el universo, por lo que genera enormes cantidades de datos que necesitan ser procesados y analizados, razón por la cual existe una gran demanda de especialistas con conocimientos cuantitativos en áreas como física, matemáticas y computación que colaboren para trabajar con todos los nuevos datos que se van generando, un claro ejemplo de este tipo de aplicaciones es la genética.
Carla Márquez estudió la licenciatura en Matemáticas en la UNAM, desde entonces se interesó por aprender sobre la aplicación de la estadística en datos reales, como los genómicos. Le gustó tanto este tema que decidió buscar más opciones para continuar trabajando en esa área, lo que la llevó a realizar estancias de investigación en el Instituto de Medicina Genómica (INMEGEN), en el Broad MIT-Harvard y decidió estudiar un doctorado en Bioestadística en Harvard en EE.UU. para desarrollarse en “estadística genética”.
A principios del siglo XXI, la humanidad se planteó el reto de descifrar el genoma humano. Para ello se recopilaron una inmensidad de datos y se comenzaron a desarrollar tecnologías que facilitarán su tratamiento, las cuales al día de hoy se siguen mejorando para hacerlas cada vez más baratas y accesibles. Todo esto impulsó más y más investigación, así como la generación de datos genéticos. Por consecuencia, surgió la necesidad de reclutar investigadores que pudieran analizar esos datos, dando origen a lo que hoy conocemos como “estadística genética”, también llamada “medicina genómica” la cual busca entender la base genética de ciertas enfermedades.
Existen dos tipos de enfermedades genéticas: las monogénicas y las complejas o poligénicas. Las complejas se denominan así porque una parte de la enfermedad se debe al componente genético y otra parte al ambiente, además de que suelen ser causadas por muchísimas regiones del genoma que interactúan entre sí. Las monogénicas son aquellas enfermedades que se deben a un solo gen, pero son un porcentaje casi insignificante comparándolo con el resto de las enfermedades genéticas complejas. Es ahí donde los estadísticos pueden aplicar sus conocimientos, analizando cuáles son los genes y las variables, qué hace cada variable, cómo interactúan, cómo se expresan, en qué tejidos se expresan, entre muchas otras preguntas que permiten abordar de manera global este tipo de enfermedades.
Otro objeto de estudio de la estadística genética son los puntajes de riesgo poligénico, estos toman en cuenta todas las preguntas arriba mencionadas y analizan la influencia que tiene la carga genética con respecto a incrementar el riesgo de desarrollar cierta enfermedad. Hay enfermedades como la diabetes o el cáncer, en las que se ha observado que existe un factor hereditario que incrementa el riesgo de padecerlas.
A pesar de que siempre se tuvo interés en la aplicación de los métodos estadísticos o computacionales a datos reales, todavía hace 10 años eran muy pocas personas quienes se enfocaban en estas áreas y hasta eran los bichos raros.
Carla se dedica a desarrollar métodos estadísticos que permiten analizar este tipo de datos, ya que debido a su novedad, aún se siguen presentando interrogantes que no pueden ser resueltas por los métodos que existen en la actualidad. También establece preguntas de investigación con un enfoque numérico/cuantitativo para tratar de ver qué fórmulas y modelos responden al comportamiento de los genes. Así, lo qué originalmente fue una pregunta biológica se va convirtiéndo en una numérica.
En esta trayectoria, Carla tomó un curso dónde conoció a una doctora que le abrió la puerta a sus proyectos y le ofreció el tema para tesis de enfermedades metabólicas en genomas de diversos grupos, entre ellos indígenas; fue todo un reto para ella al ser una estudiante inexperta en programación pero esto la impulsó para aplicar los conocimientos adquiridos en la carrera de matemáticas.
Después aplicó en Harvard, porque sabía que en Boston se realizan muchas investigaciones interesantes sobre bioestadística, además de que esta universidad es una de las mejores y con mayor prestigio en el mundo. Para elegir la universidad dónde realizaría sus estudios de doctorado, Carla aprovechó su experiencia previa en Boston, donde ya había realizado una estancia en el Instituto Broad del MIT y Harvard y donde tuvo una gran experiencia conociendo profesores del área a quienes les pidió ayuda con cartas de recomendación y orientación sobre los mejores institutos. Actualmente, la Dra. Carla Marquez trabaja en la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, uno de los hospitales más grandes en New York junto con el Prebisteriano. Comenta que en Estados Unidos es común que existan hospitales de medicina donde también dan clases, lo cual es muy enriquecedor puesto que se puede estar trabajando y estudiando al mismo tiempo.
Cuando Carla estudiaba la carrera de matemáticas era común que existieran ideas sobre que había muy pocas mujeres en esa área, incluso llegaron a pensar que ella estudiaba para actuaria y no matemáticas. Desde pequeña sus amistades más cercanas fueron hombres, lo que le ayudó a no sentirse intimidada o fuera de lugar en un espacio que se creía para hombres. En el año que ingresó a la carrera, por casualidad habían aceptado a más mujeres que a hombres y hubo comentarios respecto a eso, donde decían que habían aceptado a más mujeres para equilibrar el sexo de los estudiantes de esa carrera, dando a entender que las mujeres no eran lo suficientemente buenas para matemáticas a diferencia de los hombres.
Carla se considera muy afortunada, ya que siempre contó con el apoyo de su familia para perseguir sus sueños y estudiar lo que en realidad le gustaba. Sabe que no todas las niñas tienen esa misma suerte por lo que opina que es indispensable romper con los estereotipos y dejar atrás los roles de género con la finalidad de impulsar a las niñas desde la educación básica, también cree que es primordial el apoyo de la familia y la sociedad en general.
“Los docentes juegan un papel fundamental al promover la igualdad de género y empoderar a sus estudiantes, haciéndoles saber que todos tienen las mismas capacidades.”
Asimismo menciona que los docentes juegan un papel fundamental al promover la igualdad de género y empoderar a sus estudiantes, haciéndoles saber que todos tienen las mismas capacidades. Este impulso no debe terminar a nivel académico, al contrario, debe permear en las instituciones y empresas, ya que muchas mujeres abandonan su carrera al ser madres, debido a la falta de oportunidades para llevar de manera equilibrada su vida personal y su carrera profesional. En este sentido, está en desacuerdo con las creencias acerca de que es necesario sufrir para tener éxito profesional, ya que el éxito va de la mano con la plenitud en todos los ámbitos de la vida: personal, familiar, de pareja, etc.
Para cerrar, nos comparte que le gustaría continuar desarrollándose en estadística genética y que aunque actualmente disfruta mucho de su trabajo en la investigación y la academia, estaría dispuesta a probar en alguna empresa. Pero por ahora, continuará con su postdoctorado y realizando investigación por unos años más.
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Acerca del autor:
Dra. Carla Márquez Luna
Investigadora en estadística genética
Investigadora postdoctoral en la Icahn School of Medicine en Mount Sinai en Nueva York. Estudió Matemáticas en la UNAM, su interés en la intersección de las matemáticas y la genética la llevó a hacer estancias de investigación en el INMEGEN y el instituto Broad del MIT y Harvard. Hizo su doctorado en Bioestadística en la Universidad de Harvard. También le apasiona la educación global, y ha dado cursos en México y el Este de África.